Kelainan DNA sudah sering ditemukan seperti adanya kromosom ganda atau jumlah kromosom kurang . Tapi seorang bocah di Inggris punya kelainan DNA lebih aneh lagi yang pertama ditemukan di dunia.
DNA atau Deoxyribo Nucleic Acid merupakan asam nukleat yang menyimpan semua informasi tentang genetika. DNA inilah yang menentukan jenis rambut, warna kulit dan sifat-sifat khusus dari manusia.
Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).
http://lounge.kucoba.com/2011/05/ini-dia-bocah-dengan-dna-sangat-aneh.html
Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).
http://lounge.kucoba.com/2011/05/ini-dia-bocah-dengan-dna-sangat-aneh.html
Namun bocah laki-laki Alfie Clamp, berusia 2 tahun didiagnosis mengalami kelebihan untaian atau kelebihan cabang (extra strand) di dalam DNA-nya. Kondisi ini terbilang sangat langka dan membuat para dokter bingung.
Berdasar hasil pemeriksaan diketahui bahwa ada 7 kromosom di dalam DNA Alfie memiliki kelebihan cabang atau untaian material. Kondisi ini belum pernah ditemukan sebelumnya di seluruh dunia.
Alhasil, belum ada satu pun dokter yang bisa menanganinya karena kebingungan dan tidak menemukan nama untuk kondisi yang sangat langka ini.
Selain itu para ahli pun tidak tahu apakah kondisinya ini akan meningkatkan atau justru menurunkan harapan hidup Alfie. Dokter harus melakukan berbagai tes untuk mengetahui penyebabnya.
Karena kelainan DNA tersebut, sejak dilahirkan Alfie mengalami kebutaan dan cacat berat.
Orangtua Alfie, Gemma dan Richard Clamp menemukan ada yang salah dengan anaknya setelah ia pertama kali di bawa pulang ke rumah usai dilahirkan di rumah sakit.
Orangtua Alfie, Gemma dan Richard Clamp menemukan ada yang salah dengan anaknya setelah ia pertama kali di bawa pulang ke rumah usai dilahirkan di rumah sakit.
Dalam beberapa hari Alfie harus dilarikan kembali ke rumah sakit karena napasnya berhenti dan bibirnya membiru. Lalu ketika berusia 6 minggu dokter menemukan adanya kelainan langka dalam DNA-nya.
“Ketika dokter mengatakannya pada kami, aku benar-benar hancur. Sebagai ibu yang mengandung, saya menghabiskan waktu 9 bulan dan berpikir tentang apa yang terjadi saat melihat bayi saya berhasil melangkah pertama kali atau bertepuk tangan,” ujar Gemma Clamp, seperti dikuti dari Dailymail, Jumat (15/4/2011).
Kondisi tersebut membuat Alfie tidak bisa melihat hingga berusia 3 bulan dan otot-otot di tubuhnya sangat lemah sehingga tidak bisa mengontrol dirinya sendiri. Saat ini ia masih mengalami masalah pencernaan yang serius sehingga setiap harinya ia membutuhkan obat untuk membantu tubuh menyerap nutrisi penting.
Ia juga menderita kejang akibat suhu tinggi dan masalah metabolisme. Kondisi ini menyebabkan Alfie harus bolak balik masuk rumah sakit, lalu ia kembali pulih setelah menghabiskan waktu di rumah sakit.
Tapi kini Alfie yang berasal dari Nuneaton, Warwickshire, Inggris ini sudah bisa melihat dan akan melakukan operasi berikutnya untuk memperbaiki masalah pada ususnya.
Kondisi Alfie ini berbeda dengan kakak kandungnya Georgia (10 tahun) yang terlihat sangat sehat. Setelah dilakukan pemeriksaan Georgia memiliki DNA yang sehat dan tidak membawa gen yang rusak. Kedua orangtuanya juga terdeteksi tidak memiliki kelainan gen.
Menurut Richard Clamp, para dokter mengatakan padanya bahwa tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegahnya. Meski begitu orangtua Alfie tetap menganggap Alfie adalah anak laki-laki bahagia yang membawa banyak sukacita di dalam kehidupannya.
“Memiliki anak seperti Alfie membuat Anda menghargai hal-hal kecil. Ketika dia berhasil melakukan suatu hal apapun itu, kami sangat gembira melihatnya,” ungkap Gemma.detikhealth